Mitä tapahtui geneettisessä sukututkimuksessa vuonna 2018?

Geneetisessä sukututkimuksessa vuosi 2018 sisälsi vauhtia ja yllätyksiä. Kokosin vuoden viisi merkittävintä asiaa.

Markkinoiden huima kasvu

Suomalaisten geneettisen sukututkimuksen harrastajien määrä lisääntyi vuoden aikana kovaa vauhtia. Esimerkiksi meidän suomalaisten ”lippulaivaprojektin” eli FTDNA Suomi DNA projektin  jäsenmäärä lisääntyi vuoden 2018 aikana lähes 40 %. Vuoden 2017 lopussa Suomi DNA projektissa oli noin 10 700 jäsentä, ja vuoden 2018 lopussa yli 14 600 jäsentä. Myös edellisenä vuonna kasvu oli ollut lähes 40 %.

Vuoden 2018 lopussa Suomessa oli mukaan yli 20 000 geneettisen sukututkimuksen testin tehnyttä henkilöä, maailmalla testattuja on arviolta yli 20 miljoonaa. (Oma arvioni, eri lähteiden perusteella).

Markkinajohtajia ovat yritykset, jotka ovat toimineet jo pidempään ja joiden testattujen tietokannat ovat riittävän isoja, mielenkiintoisten vertailujen kannalta.

Yrityksiä, jotka tarjoavat etnisyysarvioita, ilman etäserkkuetsintää, ovat:

DNA-testiyrityksiä on runsaasti muitakin, ja niitä tulee koko ajan lisää. Tärkeää on erityisesti yrityksen luotettavuus sekä tietokannan koko.

Kuluttajille suunnattujen DNA-testien globaalit markkinat olivat 2017 arviolta 360 miljoonaa dollaria, kasvun ennustetaan olevan noin 15 %:n luokkaa. Markkinoiden koko ylittänee miljardin dollarin viiden vuoden sisällä.

Tietosuoja, yksityisyys ja etiikka nousussa

Euroopan Unionin tietosuoja-asetus (GDPR) astui voimaan toukokuussa 2018. Se vaikuttaa kaikkiin kuluttajatesteihin, joita tarjotaan Euroopan markkinoille, riippumatta yrityksen kotimaasta.

Erityisesti isot DNA-testifirmat ottivat tietosuoja-asetuksen vakavasti ja tarkistivat kiitettävästi, että palveluntarjonta on GDPR-yhteensopivaa. Myös kuluttajien tietoisuus yksityisyydestä lisääntyi, monestakin syystä. Suomalaiset sukututkijat ja varsinkin geneettisen sukututkimuksen harrastajat ovatkin nyt varsin hyvin tietoisia sekä oikeuksistaan että vastuistaan.

Oman datan analysointi kiinnostaa

Ihmiset ovat oppineet analysoimaan omaa DNA-raakdataansa tai hyödyntämään erilaisia ilmaisia tai maksullisia DNA-analyysipalveluja.

Kun olet teetänyt DNA-testin jossakin testiyrityksessä, saat yleensä kopion raakadatasta itsellesi – ja sitä raakadataa voi sitten tutkia erilaisten analyysipalvelujen ja työkalujen avulla. Raakadatan voi myös lahjoitaa tieteelliseen tutkimukseen, esimerkiksi jos sinulla on koko mitokondrioDNA testi tehtynä, voit lahjoittaa kopion mtDNA-datastasi Yhdysvaltojen National Institute of Health (NIH) GenBankiin vapaaseen käyttöön. Samalla pääset käyttämään joitakin ammattilaisten analyysityökaluja.

Suosittuja analyysipalveluja ovat

  • GedMatch autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysityökaluja
  • Promethease autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysipalvelu, joka perustuu wiki-tyyppiseen SNPediaan ja linkittää genotyyppejä tieteellisiin referoituihin julkaisuihin
  • YFull Y-kromosomidatan analyysia
  • DNAPainter kromosomivertailutyökalu

Uusia muinais-DNA-tuloksia

Vuonna 2018 prof. Päivi Onkamon vetämän SUGRIGE-projektissa julkaistiin ensimmäiset suomalaiset muinais-DNA-tulokset. Mukana oli kolmen Levänluhdan suohautaan haudatun naisen mitokondrioDNA-tiedot. DNA-testit tehtiin Saksassa.

Maailmanlaajuisesti vuoden 2018 maaliskuussa oli julkaistu yhteensä 1336 muinais-DNA-tulosta, kun vuonna 2014 ihmisten muinaisDNA-tuloksia oli vasta kymmenkunta. Vuoden 2018 muinaisDNA-tuloksien joukosta löytyi hauskana yllätyksenä minulle äitilinjainen sukulainen, Dresdenin Frauenkirchenin arkkitehti George Bähr.

Vanhojen rikosten selvittäminen

Geneettisen sukututkimuksen kuluttajatestien tuloksia yhdistettynä sukupuutietoihin hyödynnettiin onnistuneesti vanhan sarjamurhaajatapauksen selvittämisessä. FBI ratkaisi vanhan selvittämättömän rikoksen yhdessä CeCe Mooren ym kanssa, hyödyntäen DNA-datan analyysipalvelu GEDmatchia.

Kuva: Maalaus opintoputken seinässä, Helsingin yliopiston metroasema, © Marja Pirttivaara 2019
Kuva: Maalaus opintoputken seinässä, Helsingin yliopiston metroasema, © Marja Pirttivaara 2019

Lisätietoa

Markkinat

Jerold Burden: When will home DNA kit companies get listed on stock markets?, WallStreet.com, 20.12.2018. (viitattu 10.1.2018).

Global $928 Million Consumer DNA (Genetic) Testing Market 2018-2023 with 23andMe, Ancestry, Color Genomics and Gene by Gene Dominating, Cision PR Newswire, 1.5.2018 (viitattu 10.1.2018).

Antonio Regaldo: 2017 was the year consumer DNA testing blew up. MIT Technology Review, 12.2.2017 (viitattu 10.1.2018).

Tietosuoja

EU:n tietosuojauudistus: paremmat tietosuoja-oikeudet Euroopan kansalaisille, Euroopan komissio, toukokuu 2018 (viitattu 10.1.2018).  

Oman datan analysointi

Raw DNA data tools, International Society of Genetic Genealogy ISOGG Wiki (viitattu 10.1.2018).

Muinais-DNA

Muinais-DNA paljasta: saamelaisissa ja suomalaisissa on samaa siperialaista perimää, lehdistötiedote, Helsingin yliopisto 27.11.2018 (viitattu 10.1.2018).

Thiseas C. Lamnidis et al: Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe, Nature Communications, volume 9, Article number: 5018 (2018) (viitattu 10.1.2018).

Ancient DNA tells tales of humans’ migrant history, Science News 21.2.2018 (viitattu 10.1.2018).

Alexander Peltzer et al: Inferring genetic origins and phenotypic traits of George Bähr, the architect of the Dresden Frauenkirche , Scientific Reports, volume 8, Article number: 2115 (2018). (viitattu 10.1.2018).

Vanhojen rikosten selvittäminen

Zoë Corbyn: How taking a home genetics test could help catch a murderer. The Observer. 1.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Tina Hesman Saey: Crime solvers embraced genetic genealogy, The Golden State killer case was just the beginning, Science News, 17.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Heini Särkkä: Sarjamurhaaja ”Yövaanijan” jäljille päästiin geneettisen sukututkimuksen avulla – suomalaisasiantuntija: Näin viranomaiset kiersivät sääntöjä. Ilta-Sanomat 1.5.2018 (viitattu 10.1.2018).

Geneettisen sukututkimuksen vuosi 2018, yleiskatsauksia maailmalla

Roberta Estes: 2018 – The Year of the Segment, DNA explained blog 1.1.2019 (viitattu 10.1.2018).

Esther: Goodbye 2018… Welcome 2019! MyHeritage Blog, 31.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Biopankki odottaa lahjoitustasi

Auta ja hyödynnä itse biopankkeja. Voit ryhtyä kansalaistieteentekijäksi lahjoittamalla oman näytteesi ja terveystietosi suomalaiseen biopankkiin tutkijoiden käyttöön.

Tee näin: allekirjoita tietoon perustuva suostumus ja luovuta tarvittava näyte johonkin Suomen biopankkiin.

Mikä on biopankki ja tietoon perustuva suostumus?

Biopankki on ihmisperäisten biologisten näytteiden  ja niihin liittyvän tiedon kokoelma, jota säilytetään tulevia tarpeita ajatellen. Biopankkien toiminta perustuu lainsäädäntöön ja niiden toimintaa valvoo Valvira.

Suomessa on tällä hetkellä (15.1.2018) kymmenen rekisteröityä biopankkia.  Biopankeista kolme on valtakunnallista ja kuusi alueellista. Valtakunnallisiin biopankkeihin kerätään näytteitä ja tietoa koko Suomesta, alueelliset biopankit liittyvät sairaanhoitopiireihin. Lisäksi Suomen Terveystalo on rekisteröinyt yksityisen biopankin.

Suuresta osasta biopankkinäytteitä tehdään todennäköisesti DNA-analyysi tutkimuskäyttöön. Eri biopankeilla on erilaiset tavoitteet, ja ne tekevät todennäköisesti näytteistä hieman erilaisia DNA-testejä, DNA-testien kattavuus ja menetelmät vaihtelevat. Eräät biopankit saattavat testata joistakin näytteistä koko genomin.

Analysointiin ja käyttöön tarvitaan tutkittavan suostumus. Testihenkilön on oikeus tietää ja itse päättää, mihin hänen näytettään ja tietojaan mahdollisesti käytetään. Puhutaankin tietoon perustuvasta suostumuksesta, joka on lääketieteellisen tutkimuksen etiikan perusasioita.

Minkälaisia näytteitä biopankeissa säilytetään?

Biopankeissa säilytetään hyvinkin erilaisia näytteitä. Jostakin biopankista voi löytyä sinusta jonkin aiemman hoidon yhteydessä otettua kudosta (esimerkiksi koepala, ohutneula-, luuydin-, irtosolunäyte), verta, eritettä tai näytteestä eristettyä DNAta tai soluja. Kun teet johonkin biopankkiin suostumuksen, se kattaa myös kyseisessä biopankissa mahdollisesti säilytettävät vanhat näytteet.

Yhteen biopankkiin tehty suostumus ei kuitenkaan ulotu toisen biopankin näytteisiin. Voit antaa suostumuksen useampaan biopankkiin, erityisesti jos vanhoja näytteitäsi löytyy useammasta sairaanhoitopiiristä.

Jos olet perusterve ihminen ja käyt luovuttamassa uuden näytteen biopankkiin, sinulta otetaan todennäköisesti yksi pieni 10 ml:n verinäyteputki. Varsin kohtuullista.

Toimi näin, kun luovutat näytteesi biopankkiin

  1. Valitse biopankki, johon luovutat näytteesi ja tietosi.
  2. Allekirjoita valitsemasi biopankin suostumus. Voit tehdä sen joko sähköisesti pankkitunnusten avulla tai allekirjoitamalla suostumuspaperin.  Eri biopankeilla on erilaiset suostumuslomakkeet ja erilainen suostumukseen liittyvä taustamateriaali. Alla on lista eri biopankeista ja niiden suostumuskäytännöistä ja -lomakkeista.
  3. Jos sinusta ei ole biopankissa valmiina vanhaa näytettä, käy luovuttamassa näyte. Esimerkiksi Helsingin Biopankkia varten voit käydä luovuttamassa verinäytteen HusLabin toimipisteessä.
  4. Sinulla on oikeus myöhemmin kysyä ja saada tietää, mihin näytettäsi ja tietojasi on käytetty. Jatkossa nähdään, onko mahdollista pyytää oma DNA-raakadata itselle, kuten Virossa on mahdollista.
  5. Voit myös peruuttaa tekemäsi suostumuksen tai rajoittaa näytteesi ja tietojesi käyttöä.

Haluatko mukaan FinnGen-tutkimushankkeeseen?

FinnGen on uusi suurhanke, jossa tutkitaan genomitietoa ja terveystietoa yhdessä. Tavoitteena ovat läpimurrot sairauksien ennaltaehkäisyssä, diagnostiikassa ja hoidossa. Hanke käynnistyi vuonna 2017. Tarkoitus on saada mukaan tutkimukseen puolen miljoonan suomalaisen näytteet biopankkien kautta. Mukana ovat kaikki kuusi alueellista ja kolme kansallista biopankkia.

Paras tapa varmistaa mukaanpääsy on valita biopankki ja tehdä biopankkisuostumus sekä luovuttaa näyte johonkin FinnGen-hankkeessa mukana olevaan biopankkiin pikimmiten, että mahdut mukaan FinnGenin puolen miljoonan tutkittavan ryhmään.

Voiko kuluttajatestissä saatua DNA-dataa luovuttaa biopankkiin?

Kuluttajatesteissä saatua raakadataa ei tällä hetkellä (15.1.2018) pysty luovuttamaan suomalaisiin biopankkeihin. Tilanne voi toki muuttua.

Ne, jotka ovat teettäneet Family Tree DNAn (FTDNA) täyden mitokondrioDNA-testin (mtFull), voivat lahjoittaa kopion omasta mtDNA-datastaan USAn GenBankiin. Tämä on mahdollista, koska FTDNAlla on oma akkreditoitu laboratorio. GenBank on osa kansainvälistä International Nucleotide Sequence Database Collaboration INSDC -yhteistyöorganisaatiota, jossa hallinnoidaan ja jaetaan genomitietoa.

Jos lahjoitat oman mtDNA-datasi GenBankiin, sinun pitää tehdä tietoon perustuva suostumus – aivan samalla tavalla kuin suomalaisiin biopankkeihin. GenBankin lahjoitetusta mtDNA-datasta poistetaan henkilötiedot (de-identifiointi). Data on kenen tahansa käytettävissä, niin tutkijoiden kuin kansalaistieteentekijöiden.

Markkinatietoa

Globaalit biopankkimarkkinat ovat kovassa kasvussa. Markkinoiden arvioidaan kasvavan lähivuosina noin 8 % vuodessa, nykyisestä noin 1,85 miljardista dollarista (2017) noin 2,7 miljardiin dollariin (2022).

Lisätietoa

Valtakunnalliset biopankit

Alueelliset biopankit

Yksityinen biopankki

  • Suomen Terveystalon Biopankki (käynnistymässä)

Linkkejä

Ottamissani valokuvissa on biopankin säilytystankkeja FIMMIssä sekä Helsingin Biopankin esite, jota on jaossa mm. HusLabeissa. © Marja Pirttivaara