Mitä tapahtui geneettisessä sukututkimuksessa vuonna 2018?

Geneetisessä sukututkimuksessa vuosi 2018 sisälsi vauhtia ja yllätyksiä. Kokosin vuoden viisi merkittävintä asiaa.

Markkinoiden huima kasvu

Suomalaisten geneettisen sukututkimuksen harrastajien määrä lisääntyi vuoden aikana kovaa vauhtia. Esimerkiksi meidän suomalaisten ”lippulaivaprojektin” eli FTDNA Suomi DNA projektin  jäsenmäärä lisääntyi vuoden 2018 aikana lähes 40 %. Vuoden 2017 lopussa Suomi DNA projektissa oli noin 10 700 jäsentä, ja vuoden 2018 lopussa yli 14 600 jäsentä. Myös edellisenä vuonna kasvu oli ollut lähes 40 %.

Vuoden 2018 lopussa Suomessa oli mukaan yli 20 000 geneettisen sukututkimuksen testin tehnyttä henkilöä, maailmalla testattuja on arviolta yli 20 miljoonaa. (Oma arvioni, eri lähteiden perusteella).

Markkinajohtajia ovat yritykset, jotka ovat toimineet jo pidempään ja joiden testattujen tietokannat ovat riittävän isoja, mielenkiintoisten vertailujen kannalta.

Yrityksiä, jotka tarjoavat etnisyysarvioita, ilman etäserkkuetsintää, ovat:

DNA-testiyrityksiä on runsaasti muitakin, ja niitä tulee koko ajan lisää. Tärkeää on erityisesti yrityksen luotettavuus sekä tietokannan koko.

Kuluttajille suunnattujen DNA-testien globaalit markkinat olivat 2017 arviolta 360 miljoonaa dollaria, kasvun ennustetaan olevan noin 15 %:n luokkaa. Markkinoiden koko ylittänee miljardin dollarin viiden vuoden sisällä.

Tietosuoja, yksityisyys ja etiikka nousussa

Euroopan Unionin tietosuoja-asetus (GDPR) astui voimaan toukokuussa 2018. Se vaikuttaa kaikkiin kuluttajatesteihin, joita tarjotaan Euroopan markkinoille, riippumatta yrityksen kotimaasta.

Erityisesti isot DNA-testifirmat ottivat tietosuoja-asetuksen vakavasti ja tarkistivat kiitettävästi, että palveluntarjonta on GDPR-yhteensopivaa. Myös kuluttajien tietoisuus yksityisyydestä lisääntyi, monestakin syystä. Suomalaiset sukututkijat ja varsinkin geneettisen sukututkimuksen harrastajat ovatkin nyt varsin hyvin tietoisia sekä oikeuksistaan että vastuistaan.

Oman datan analysointi kiinnostaa

Ihmiset ovat oppineet analysoimaan omaa DNA-raakdataansa tai hyödyntämään erilaisia ilmaisia tai maksullisia DNA-analyysipalveluja.

Kun olet teetänyt DNA-testin jossakin testiyrityksessä, saat yleensä kopion raakadatasta itsellesi – ja sitä raakadataa voi sitten tutkia erilaisten analyysipalvelujen ja työkalujen avulla. Raakadatan voi myös lahjoitaa tieteelliseen tutkimukseen, esimerkiksi jos sinulla on koko mitokondrioDNA testi tehtynä, voit lahjoittaa kopion mtDNA-datastasi Yhdysvaltojen National Institute of Health (NIH) GenBankiin vapaaseen käyttöön. Samalla pääset käyttämään joitakin ammattilaisten analyysityökaluja.

Suosittuja analyysipalveluja ovat

  • GedMatch autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysityökaluja
  • Promethease autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysipalvelu, joka perustuu wiki-tyyppiseen SNPediaan ja linkittää genotyyppejä tieteellisiin referoituihin julkaisuihin
  • YFull Y-kromosomidatan analyysia
  • DNAPainter kromosomivertailutyökalu

Uusia muinais-DNA-tuloksia

Vuonna 2018 prof. Päivi Onkamon vetämän SUGRIGE-projektissa julkaistiin ensimmäiset suomalaiset muinais-DNA-tulokset. Mukana oli kolmen Levänluhdan suohautaan haudatun naisen mitokondrioDNA-tiedot. DNA-testit tehtiin Saksassa.

Maailmanlaajuisesti vuoden 2018 maaliskuussa oli julkaistu yhteensä 1336 muinais-DNA-tulosta, kun vuonna 2014 ihmisten muinaisDNA-tuloksia oli vasta kymmenkunta. Vuoden 2018 muinaisDNA-tuloksien joukosta löytyi hauskana yllätyksenä minulle äitilinjainen sukulainen, Dresdenin Frauenkirchenin arkkitehti George Bähr.

Vanhojen rikosten selvittäminen

Geneettisen sukututkimuksen kuluttajatestien tuloksia yhdistettynä sukupuutietoihin hyödynnettiin onnistuneesti vanhan sarjamurhaajatapauksen selvittämisessä. FBI ratkaisi vanhan selvittämättömän rikoksen yhdessä CeCe Mooren ym kanssa, hyödyntäen DNA-datan analyysipalvelu GEDmatchia.

Kuva: Maalaus opintoputken seinässä, Helsingin yliopiston metroasema, © Marja Pirttivaara 2019
Kuva: Maalaus opintoputken seinässä, Helsingin yliopiston metroasema, © Marja Pirttivaara 2019

Lisätietoa

Markkinat

Jerold Burden: When will home DNA kit companies get listed on stock markets?, WallStreet.com, 20.12.2018. (viitattu 10.1.2018).

Global $928 Million Consumer DNA (Genetic) Testing Market 2018-2023 with 23andMe, Ancestry, Color Genomics and Gene by Gene Dominating, Cision PR Newswire, 1.5.2018 (viitattu 10.1.2018).

Antonio Regaldo: 2017 was the year consumer DNA testing blew up. MIT Technology Review, 12.2.2017 (viitattu 10.1.2018).

Tietosuoja

EU:n tietosuojauudistus: paremmat tietosuoja-oikeudet Euroopan kansalaisille, Euroopan komissio, toukokuu 2018 (viitattu 10.1.2018).  

Oman datan analysointi

Raw DNA data tools, International Society of Genetic Genealogy ISOGG Wiki (viitattu 10.1.2018).

Muinais-DNA

Muinais-DNA paljasta: saamelaisissa ja suomalaisissa on samaa siperialaista perimää, lehdistötiedote, Helsingin yliopisto 27.11.2018 (viitattu 10.1.2018).

Thiseas C. Lamnidis et al: Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe, Nature Communications, volume 9, Article number: 5018 (2018) (viitattu 10.1.2018).

Ancient DNA tells tales of humans’ migrant history, Science News 21.2.2018 (viitattu 10.1.2018).

Alexander Peltzer et al: Inferring genetic origins and phenotypic traits of George Bähr, the architect of the Dresden Frauenkirche , Scientific Reports, volume 8, Article number: 2115 (2018). (viitattu 10.1.2018).

Vanhojen rikosten selvittäminen

Zoë Corbyn: How taking a home genetics test could help catch a murderer. The Observer. 1.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Tina Hesman Saey: Crime solvers embraced genetic genealogy, The Golden State killer case was just the beginning, Science News, 17.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Heini Särkkä: Sarjamurhaaja ”Yövaanijan” jäljille päästiin geneettisen sukututkimuksen avulla – suomalaisasiantuntija: Näin viranomaiset kiersivät sääntöjä. Ilta-Sanomat 1.5.2018 (viitattu 10.1.2018).

Geneettisen sukututkimuksen vuosi 2018, yleiskatsauksia maailmalla

Roberta Estes: 2018 – The Year of the Segment, DNA explained blog 1.1.2019 (viitattu 10.1.2018).

Esther: Goodbye 2018… Welcome 2019! MyHeritage Blog, 31.12.2018 (viitattu 10.1.2018).

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *