Yhteen kietoutuvat siteet, Näkymättömät niteet, Kosketuksissa, sormenpäissä, DNA melkein nähtävissä.
Se, joka antaa meille isoäidin nenänpään, Joka sitoo meidät niihin, joiden haudan eessä nyyhkitään, Tekee meistä kierteisiä, kauniita ja kieroja, Niin jokaisessa meissä on pala jotain hienoa,
Ja kun tutkimme toisiamme, niin kuin minä sinua, Huomaamme, oomme samaa puuta, tuomenkukkain tuoksua.
Koronan aikaan, maaliskuussa Taskulyyrikot kirjoittivat ihmisille tilauksesta runoja. Tilasin DNA-runon, jonka haluan jakaa kanssanne.
Geneetisessä sukututkimuksessa vuosi 2018 sisälsi vauhtia ja yllätyksiä. Kokosin vuoden viisi merkittävintä asiaa.
Markkinoiden huima kasvu
Suomalaisten geneettisen sukututkimuksen harrastajien määrä lisääntyi vuoden aikana kovaa vauhtia. Esimerkiksi meidän suomalaisten ”lippulaivaprojektin” eli FTDNA Suomi DNA projektin jäsenmäärä lisääntyi vuoden 2018 aikana lähes 40 %. Vuoden 2017 lopussa Suomi DNA projektissa oli noin 10 700 jäsentä, ja vuoden 2018 lopussa yli 14 600 jäsentä. Myös edellisenä vuonna kasvu oli ollut lähes 40 %.
Vuoden 2018 lopussa Suomessa oli mukaan yli 20 000 geneettisen sukututkimuksen testin tehnyttä henkilöä, maailmalla testattuja on arviolta yli 20 miljoonaa. (Oma arvioni, eri lähteiden perusteella).
Markkinajohtajia ovat yritykset, jotka ovat toimineet jo pidempään ja joiden testattujen tietokannat ovat riittävän isoja, mielenkiintoisten vertailujen kannalta.
DNA-testiyrityksiä on runsaasti
muitakin, ja niitä tulee koko ajan lisää. Tärkeää on erityisesti yrityksen
luotettavuus sekä tietokannan koko.
Kuluttajille suunnattujen DNA-testien globaalit markkinat olivat 2017 arviolta 360 miljoonaa dollaria, kasvun ennustetaan olevan noin 15 %:n luokkaa. Markkinoiden koko ylittänee miljardin dollarin viiden vuoden sisällä.
Tietosuoja, yksityisyys ja etiikka nousussa
Euroopan Unionin tietosuoja-asetus (GDPR) astui voimaan toukokuussa 2018. Se vaikuttaa kaikkiin kuluttajatesteihin, joita tarjotaan Euroopan markkinoille, riippumatta yrityksen kotimaasta.
Erityisesti isot DNA-testifirmat ottivat tietosuoja-asetuksen vakavasti ja tarkistivat kiitettävästi, että palveluntarjonta on GDPR-yhteensopivaa. Myös kuluttajien tietoisuus yksityisyydestä lisääntyi, monestakin syystä. Suomalaiset sukututkijat ja varsinkin geneettisen sukututkimuksen harrastajat ovatkin nyt varsin hyvin tietoisia sekä oikeuksistaan että vastuistaan.
Oman datan analysointi kiinnostaa
Ihmiset ovat oppineet analysoimaan omaa DNA-raakdataansa tai hyödyntämään erilaisia ilmaisia tai maksullisia DNA-analyysipalveluja.
Kun olet teetänyt DNA-testin jossakin testiyrityksessä, saat yleensä kopion raakadatasta itsellesi – ja sitä raakadataa voi sitten tutkia erilaisten analyysipalvelujen ja työkalujen avulla. Raakadatan voi myös lahjoitaa tieteelliseen tutkimukseen, esimerkiksi jos sinulla on koko mitokondrioDNA testi tehtynä, voit lahjoittaa kopion mtDNA-datastasi Yhdysvaltojen National Institute of Health (NIH)GenBankiin vapaaseen käyttöön. Samalla pääset käyttämään joitakin ammattilaisten analyysityökaluja.
Suosittuja analyysipalveluja ovat
GedMatch autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysityökaluja
Promethease autosomaali- ja X-kromosomidatan analyysipalvelu, joka perustuu wiki-tyyppiseen SNPediaan ja linkittää genotyyppejä tieteellisiin referoituihin julkaisuihin
Vuonna 2018 prof. Päivi Onkamon vetämän SUGRIGE-projektissa julkaistiin ensimmäiset suomalaiset muinais-DNA-tulokset. Mukana oli kolmen Levänluhdan suohautaan haudatun naisen mitokondrioDNA-tiedot. DNA-testit tehtiin Saksassa.
Maailmanlaajuisesti vuoden 2018 maaliskuussa oli julkaistu yhteensä 1336 muinais-DNA-tulosta, kun vuonna 2014 ihmisten muinaisDNA-tuloksia oli vasta kymmenkunta. Vuoden 2018 muinaisDNA-tuloksien joukosta löytyi hauskana yllätyksenä minulle äitilinjainen sukulainen, Dresdenin Frauenkirchenin arkkitehti George Bähr.
Vanhojen rikosten selvittäminen
Geneettisen sukututkimuksen kuluttajatestien tuloksia yhdistettynä sukupuutietoihin hyödynnettiin onnistuneesti vanhan sarjamurhaajatapauksen selvittämisessä. FBI ratkaisi vanhan selvittämättömän rikoksen yhdessä CeCe Mooren ym kanssa, hyödyntäen DNA-datan analyysipalvelu GEDmatchia.
Geneettinen sukututkimus kiinnostaa myös lapsia. Ohessa on ihastuttava kuva esikoululaispojasta, joka lukee nojatuolissa kirjaani ”Juuresi näkyvät”. Kirjan kansi kiinnosti poikaa kovasti, ja isoäiti antoi luvan lukea. Esimerkiksi kartat kuulemma kiehtoivat poikaa. Veikkaanpa, että hän saa kuulla kirjan lukemisen lomassa myös koko joukon tarinoita, DNA:sta, kartoista ja omasta suvustaan.
Rakastan itse karttoja, olen rakastanut lapsesta saakka. Ehkä se karttarakkaus – ja myös rakkaus tarinoihin . välittyy kirjassani. Valittujen Palojen Suuri karttakirja oli yksi lempikirjojani. piirsin ja väritin karttoja.
Huvittavaa kyllä, karttarakkaus tuntuu yhdistävän geneettisen sukututkimuksen harrastajia globaalisti. Meidän ”alan pioneerien” sisäpiirin vitsi onkin, että meillä on varmasti jokin yhteinen ”karttageeni”. Helpottaa ehkä osaltaan DNA-tiedon hahmottamista ja tiedon louhintaa.
Miten eristä DNA:ta banaanista tai mansikasta?
Kun lapsi pääsee selville DNA:n olemassaolosta ja merkityksestä, ennen pitkää hän todennäköisesti haluaa tehdä sitä itse.
DNAn eristäminen on yllättävän helppoa ja taatusti hauskaa. Onnistuu vaikka kotikeittiössä tai koulussa. Tarvitset:
pakastepussi
neljäsosa banaania, myös esimerkiksi mansikka tai kiwi käy hyvin. Kuori banaani tai kiwi, poista mansikasta kanta.
noin 0,9 dl vettä
noin 0,1 dl nestemäistä pesuainetta, esimerkiksi astianpesu-, käsienpesuaine tai shampoo.
noin 1/4 tl suolaa
kirkas juomalasi
kahvinsuodatinpussi
mahd. sihti tai suppilo, esimerkiksi teesihti
noin 1 dl denaturoitua alkoholia, antiseptinen haavanpudistuslios tai vastaava käy hyvin.
tikku tai lusikka sekoittamiseen
Jäähdytä alkoholi etukäteen. Laita banaania tai mansikkaa pakastepussiin ja painele mössöksi. Lisää pakastepussiin mössön seuraksi vesi, hieman pesuainetta ja suolaa. Puristele ylimääräinen pesuainevaahto pois.
Asettele kahvinsuodatinpussi suoraan lasin päälle tai käytä apuna pientä sihtiä tai suppiloa. Suodata valmistemasi sekoitus muovipussista suodatinpaperin kautta lasiin. Voit puristella suodatinpaperia, mutta älä liian kovakouraisesti.
Kun olet saanut suodatettua mössön, kaada lasiin varovasti suurin piirten saman verran alkoholia. Voit sekoitella tikulla tai lusikalla. Seoksesta erottuu DNA!
Voit myös pakastaa valmistamasi DNA:n, jos haluat esitellä saavutusta myöhemmin muille sukulaisille ja ystäville. Ota myös valokuvia.
Blogin kuvat:
Kirjaa lukeva lapsi @ Nina Järvensivu
Valittujen Palojen Suuri karttakirja, kuva kannesta @ Marja Pirttivaara
Auta ja hyödynnä itse biopankkeja. Voit ryhtyä kansalaistieteentekijäksi lahjoittamalla oman näytteesi ja terveystietosi suomalaiseen biopankkiin tutkijoiden käyttöön.
Tee näin: allekirjoita tietoon perustuva suostumus ja luovuta tarvittava näyte johonkin Suomen biopankkiin.
Mikä on biopankki ja tietoon perustuva suostumus?
Biopankki on ihmisperäisten biologisten näytteiden ja niihin liittyvän tiedon kokoelma, jota säilytetään tulevia tarpeita ajatellen. Biopankkien toiminta perustuu lainsäädäntöön ja niiden toimintaa valvoo Valvira.
Suomessa on tällä hetkellä (15.1.2018) kymmenen rekisteröityä biopankkia. Biopankeista kolme on valtakunnallista ja kuusi alueellista. Valtakunnallisiin biopankkeihin kerätään näytteitä ja tietoa koko Suomesta, alueelliset biopankit liittyvät sairaanhoitopiireihin. Lisäksi Suomen Terveystalo on rekisteröinyt yksityisen biopankin.
Suuresta osasta biopankkinäytteitä tehdään todennäköisesti DNA-analyysi tutkimuskäyttöön. Eri biopankeilla on erilaiset tavoitteet, ja ne tekevät todennäköisesti näytteistä hieman erilaisia DNA-testejä, DNA-testien kattavuus ja menetelmät vaihtelevat. Eräät biopankit saattavat testata joistakin näytteistä koko genomin.
Analysointiin ja käyttöön tarvitaan tutkittavan suostumus. Testihenkilön on oikeus tietää ja itse päättää, mihin hänen näytettään ja tietojaan mahdollisesti käytetään. Puhutaankin tietoon perustuvasta suostumuksesta, joka on lääketieteellisen tutkimuksen etiikan perusasioita.
Minkälaisia näytteitä biopankeissa säilytetään?
Biopankeissa säilytetään hyvinkin erilaisia näytteitä. Jostakin biopankista voi löytyä sinusta jonkin aiemman hoidon yhteydessä otettua kudosta (esimerkiksi koepala, ohutneula-, luuydin-, irtosolunäyte), verta, eritettä tai näytteestä eristettyä DNAta tai soluja. Kun teet johonkin biopankkiin suostumuksen, se kattaa myös kyseisessä biopankissa mahdollisesti säilytettävät vanhat näytteet.
Yhteen biopankkiin tehty suostumus ei kuitenkaan ulotu toisen biopankin näytteisiin. Voit antaa suostumuksen useampaan biopankkiin, erityisesti jos vanhoja näytteitäsi löytyy useammasta sairaanhoitopiiristä.
Jos olet perusterve ihminen ja käyt luovuttamassa uuden näytteen biopankkiin, sinulta otetaan todennäköisesti yksi pieni 10 ml:n verinäyteputki. Varsin kohtuullista.
Toimi näin, kun luovutat näytteesi biopankkiin
Valitse biopankki, johon luovutat näytteesi ja tietosi.
Allekirjoita valitsemasi biopankin suostumus. Voit tehdä sen joko sähköisesti pankkitunnusten avulla tai allekirjoitamalla suostumuspaperin. Eri biopankeilla on erilaiset suostumuslomakkeet ja erilainen suostumukseen liittyvä taustamateriaali. Alla on lista eri biopankeista ja niiden suostumuskäytännöistä ja -lomakkeista.
Jos sinusta ei ole biopankissa valmiina vanhaa näytettä, käy luovuttamassa näyte. Esimerkiksi Helsingin Biopankkia varten voit käydä luovuttamassa verinäytteen HusLabin toimipisteessä.
Sinulla on oikeus myöhemmin kysyä ja saada tietää, mihin näytettäsi ja tietojasi on käytetty. Jatkossa nähdään, onko mahdollista pyytää oma DNA-raakadata itselle, kuten Virossa on mahdollista.
Voit myös peruuttaa tekemäsi suostumuksen tai rajoittaa näytteesi ja tietojesi käyttöä.
Haluatko mukaan FinnGen-tutkimushankkeeseen?
FinnGen on uusi suurhanke, jossa tutkitaan genomitietoa ja terveystietoa yhdessä. Tavoitteena ovat läpimurrot sairauksien ennaltaehkäisyssä, diagnostiikassa ja hoidossa. Hanke käynnistyi vuonna 2017. Tarkoitus on saada mukaan tutkimukseen puolen miljoonan suomalaisen näytteet biopankkien kautta. Mukana ovat kaikki kuusi alueellista ja kolme kansallista biopankkia.
Paras tapa varmistaa mukaanpääsy on valita biopankki ja tehdä biopankkisuostumus sekä luovuttaa näyte johonkin FinnGen-hankkeessa mukana olevaan biopankkiin pikimmiten, että mahdut mukaan FinnGenin puolen miljoonan tutkittavan ryhmään.
Voiko kuluttajatestissä saatua DNA-dataa luovuttaa biopankkiin?
Kuluttajatesteissä saatua raakadataa ei tällä hetkellä (15.1.2018) pysty luovuttamaan suomalaisiin biopankkeihin. Tilanne voi toki muuttua.
Ne, jotka ovat teettäneet Family Tree DNAn (FTDNA) täyden mitokondrioDNA-testin (mtFull), voivat lahjoittaa kopion omasta mtDNA-datastaan USAn GenBankiin. Tämä on mahdollista, koska FTDNAlla on oma akkreditoitu laboratorio. GenBank on osa kansainvälistä International Nucleotide Sequence Database Collaboration INSDC -yhteistyöorganisaatiota, jossa hallinnoidaan ja jaetaan genomitietoa.
Jos lahjoitat oman mtDNA-datasi GenBankiin, sinun pitää tehdä tietoon perustuva suostumus – aivan samalla tavalla kuin suomalaisiin biopankkeihin. GenBankin lahjoitetusta mtDNA-datasta poistetaan henkilötiedot (de-identifiointi). Data on kenen tahansa käytettävissä, niin tutkijoiden kuin kansalaistieteentekijöiden.
Markkinatietoa
Globaalit biopankkimarkkinat ovat kovassa kasvussa. Markkinoiden arvioidaan kasvavan lähivuosina noin 8 % vuodessa, nykyisestä noin 1,85 miljardista dollarista (2017) noin 2,7 miljardiin dollariin (2022).
Sinun oma DNAsi kertoo sinusta, suvustasi ja juuristasi. DNA kertoo mennneisyydestä, nykyisyydestä ja tulevaisuudesta. Juuresi näkyvät, lähde siis seikkailuretkelle.
Geneettinen sukututkimus eli geneettinen genealogia tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa.
Geneettisessä sukututkimuksessa tarvitaan testihenkilö, joka antaa DNA-näytteen. Sinä itse tai joku muu. Sinun pitää valita myös testifirma ja testityyppi. Valinnassa auttaa esimerkiksi uusi kirjani Juuresi näkyvät (Siltala 2017).
Tästä se sitten lähtee: tilaa DNA-testipaketti. Saat asiakasnumerosi ja salasanan omille Internet-sivuille heti tilauksen tehtyäsi, ne tulevat tilausvahvistuksen mukana sähköpostiisi.
Ota testihenkilön – elävän henkilön – suusta näyte ja lähetä laboratorioon analysoitavaksi. Tulokset tulevat aikanaan Internetiin, omille suojatuille sivuille salasanojen taakse. Saat laboratoriotestituloksia, analyysitietoa esimerkiksi etnisestä taustastasi sekä listan DNA-sukulaisistasi eli etäserkuistasi.
Kuvassa on amerikkalaisen Family Tree DNAn (FTDNA) testipaketti, jolla otetaan poskisolunäyte. Näytteenottovälineet ovat yksinkertaiset, kaksi puikkoa ja kaksi pikku putkiloa, joissa on antibakteerista ainetta. Testipaketissa on lisäksi suostumuslomake, kirjalliset ohjeet ja palautuskirjekuori. Putket ja suostumuslomake on merkitty asiakasnumerolla ja viivakoodilla. Testilaboratorio on huippuluokan laboratorio, jota myös sairaalat ja tutkimuslaitokset käyttävät.
Ennen testinäytteen ottamista on parasta olla syömättä ja juomatta pari tuntia, myös hammaspesua ja suutelua on syytä välttää, jotta näyte on mahdollisimman hyvänlaatuinen.
